Illumina NextSeq 550Dx
NextSeq 550Dx
NextSeq 550Dx是第二款經美國FDA批準和歐盟CE-IVD認證的平臺，將高通量NGS的能力賦予臨床實驗室。NextSeq 550Dx平臺具有雙重功能模式，包括診斷模式（Dx模式）和研究模式，可在一臺儀器上靈活開展臨床研究和開發各種IVD檢測。對于大型的臨床實驗室，NextSeq 550Dx儀器提供了一個經過驗證的高通量平臺，不久就將擴展到腫瘤學和生殖健康領域的臨床應用。
在NextSeq 550Dx儀器上運行的檢測流程簡單，包括測序和數據分析。不同應用的工作流程設置已完全集成到NextSeq 550Dx軟件中。該儀器還以模塊化的軟件架構提供了全面整合的本地化分析軟件，以支持當前及未來的分析需求。
“NGS開始在臨床中發揮重要作用，”Illumina臨床基因組學的執行副總裁Garret Hampton說，“Illumina正在努力提供臨床解決方案來支持復雜疾病的診斷和管理，同時不斷擴展覆蓋IVD的產品組合。”
MiSeqDx
MiSeqDx儀器是首款經過美國FDA批準的NGS測序儀，此次用途的擴展讓臨床實驗室能夠開發更多先進的診斷產品和服務，讓臨床醫生可獲得Illumina NGS技術平臺上產生的信息。除了更新MiSeqDx系統的用途外，Illumina還提供了經過批準的MiSeqDx Reagent Kit v3（適用于MiSeqDx的最新版本的測序試劑）以及用于文庫制備的試劑盒 — TruSeq™ Custom Amplicon Kit Dx。這些新產品取代了2013年經FDA批準的允許臨床實驗室使用人類全血中獲得的DNA開展分析的試劑盒 — MiSeqDx Universal Kit 1.0。
“這些獲批平臺的應用擴展和推出代表了對臨床具有重大意義的監管里程碑，”Illumina臨床基因組學的市場營銷副總裁Kathy Davy說，“手術過程中獲得的FFPE組織往往包含了最相關的遺傳信息，有望幫助癌癥患者。從這些樣本中收集到的信息可以為臨床醫生提供腫瘤的生物學信息，并指導療法選擇。”
Illumina已經更新了MiSeqDx系統的現有用途，讓儀器上開展的檢測可使用FFPE樣本作為起始材料。這一更新將支持下列新試劑盒的推出：
TruSeq Custom Amplicon Kit Dx
TruSeq Custom Amplicon Dx – FFPE QC Kit
MiSeqDx Reagent Kit v3 (2x300)
MiSeqDx如今擁有以下IVD產品組合：
Cystic Fibrosis 139-Variant Assay
Cystic Fibrosis Sequencing Assay
Extended RAS Panel
Germline Variant Module
Somatic Variant Module
Illumina及其IVD開發的合作伙伴正在開發以FFPE作為起始材料并且在MiSeqDx儀器上運行的檢測，并努力為MiSeqDx帶來更多的IVD檢測。
