近日，美國和中國研究人員在美國《國家科學院學報》(PNAS)上報告說，他們開發出一種基于半導體芯片測序儀的無創產前診斷方法，可以根據孕婦血樣檢測出胎兒是否患唐氏綜合征等與染色體異常有關的先天缺陷。
對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統診斷多采用羊膜穿刺或絨毛膜采樣的方法，大多在懷孕12周左右進行。這些介入性方法有兩大缺點：一是時間長，需要2周到3周才能出結果。二是穿刺針有不到1%的幾率扎到胎兒，可能引發感染甚至流產。
由加州大學圣迭戈分校、廣州醫科大學、廣東省婦幼保健院與廣州愛健生物技術公司等機構研發的新診斷方法則基于新型高通量測序技術，只需抽取孕婦2毫升血樣，就能診斷與染色體異常有關的先天缺陷，包括最常見的唐氏綜合征、導致形體和器官多種異常的愛德華氏綜合征等。
這種高通量測序技術，能一次對幾十萬到幾百萬條DNA(脫氧核糖核酸)進行序列測定。這項研究的負責人、加州大學圣迭戈分校遺傳醫學研究所所長張康教授表示，新診斷方法速度快，可把診斷提前到懷孕第9周，4天便能出結果，準確率也非常高。
張康表示，其所用的測序儀器基于半導體芯片，每次工作只需15個樣本，測序時間只有2.5小時，可由醫院直接完成所有檢測，能提高診斷速度，降低檢測成本。
張康還認為，隨著大齡母親越來越多，新生兒出生缺陷幾率呈上升趨勢。上述新技術利用母親的少量外周血，就可以把胎兒染色體缺陷準確檢測出來，有助于降低出生缺陷對于社會和家庭造成的負擔。
