2013年伊始，權威雜志《Nature Methods》就預測，2013年我們將看到第一臺商業化的納米孔測序儀。會使人們會看到每個堿基的典型模式，還能檢測甲基化和羥甲基化的堿基，甚至還能對RNA進行直接測序。這些極具顛覆性的技術的預測，在2013年上半年都變成了事實。

　　在目前的測序儀中，一提起讀長，PacBio無疑令人矚目。從上市伊始，PacBio RS系統一直有著傲視群雄的讀長。最初是1,000 bp，之后是3,000 bp。2013年4月，Pacific Biosciences公司宣布推出新版本的PacBio測序儀：PacBio RS II。這款新的單分子實時(SMRT)DNA測序系統能帶來行業最高的一致準確性和最長的讀長，且通量較之前的版本增加一倍。基于革命性的SMRT測序技術，使得PacBio RS II的平均讀長達5,000 bp，最長讀長超過20,000 bp。此系統提供了簡單快速、端對端的SMRT測序流程，適合傳染病、微生物、農業和復雜遺傳病的研究。它讓科學家能夠快速經濟地完成基因組組裝、揭示并了解表觀基因組，以及鑒定基因組變異。

　　PacBiod的新產品被業界普遍看好

　　Illumina公司在2012年第三季度推出了HiSeq 2000的升級版——HiSeq 2500。它是Illumina第一臺特有兩種運行模式的測序系統，包括快速運行和高產量運行模式，可使用一個或兩個流動槽，相當靈活。圍繞著HiSeq 2500提升通量、讀長和現有儀器的速度，并降低運行成本的要求，Illumina公司在2013年上半年加緊了對多個核心測序平臺的改進。這一核心就是針對HiSeq 2500試劑進行改進。HiSeq 2500試劑改進后將帶來行業最高的日通量，并降低全基因組測序的價格。有了快速運行模式下對2x250 bp讀長的支持，HiSeq 2500能夠在快速模式中產生300 Gb，且從樣品到數據不到3天。這些改進預計將在2013年下半年實現。

　　Life Technologies公司也于2013年5月宣布了Ion PGM 測序儀的性能提升。據Life Technologies介紹，Ion PGM 如今有著“最簡單快速的流程，最低的成本，以及最高的靈敏度，適合多個基礎和臨床研究應用”。此次性能提升源自多個因素，前期的樣品制備自動化，新的Ion PGM 半導體芯片，以及軟件的改進。此外，重新設計的Ion PGM 測序儀在價格上也低了30%，這要歸功于電子產品制造的規模經濟。

　　另一家主流測序儀公司羅氏公司繼去年底推出一款能顯著改善其GS FLX+系統上長讀取鳥槍法測序性能新的軟件包(v2.8)之后，今年上半年正加緊研發v2.9版本軟件，這一軟件將實現超長讀取的擴增子測序。預計該軟件將于今年推出。此次改進將讓研究人員發現更多復雜的遺傳變異，并揭開隱藏在基因組、轉錄組和宏基因組樣品中難以測序的區域下的生物學秘密。

　　測序新秀Oxford Nanopore Technologies公司總是給我們更多驚喜，便攜式的測序系統MinION于去年年末展出。這款儀器只有U盤大小，價格低于900美元。這款產品有望帶來高達100 kb的讀長，而原始錯誤率大約在1%左右。立即引發了市場轟動。不止如此，Oxford更是揭開了其納米孔測序平臺GridION的神秘面紗。該系統將使用帶有多個蛋白納米孔的陣列芯片來分析DNA、RNA和蛋白等。該陣列芯片放置在一次性的cartridge內，cartridge隨后上樣到節點(node)內。用戶可根據需要，連接若干個這樣的節點，組成一個可擴展的測序平臺。我們或許有幸在今年下半年盼望到第一臺商業化的納米孔測序儀的誕生。