3000元、4500元、9000元，這分別是北京協和醫院、深圳華大基因優康門診和北京迪諾基因公司對女性乳腺癌基因檢測一項報出的價格。“朱莉效應”讓乳腺癌、基因檢測等專業醫療術語普及全球，并迅速攪動了國內相關基因檢測市場。
日前，好萊塢影星安吉麗娜·朱莉因預防性切除雙乳乳腺，首次登上美國《時代》周刊人物封面。“朱莉效應”引發全球眾多女性對乳腺癌的恐慌，為朱莉進行基因檢測的萬基遺傳公司(MYGN.NASDAQ)乳腺癌基因檢測業務因此大增。
“朱莉效應”也影響到國內。日前，北京協和醫院急診科主治醫師(新浪微博認證“急診科女超人”)于鶯在個人微博上坦陳：“剛花了三千多元做了這項基因檢測，因為家族有乳腺癌多發的歷史……”這是國內公開的一個朱莉“追隨者”。
“朱莉效應”迅速攪動了國內長期以來尚未被普及的基因檢測商業市場，《第一財經日報》從華大基因、廣州金域、迪安診斷等公司了解到，相關公司紛紛認為向社會推廣包括基因檢測在內的高端臨床檢測業務的時機已到，市場升溫在即。
然而，由于國內相關政策限制等諸多原因，與美國能做的近3000項基因檢測技術相比，國內被批準及能開展的基因檢測技術僅有20多個。政策限制、指南欠缺、收費標準混亂、人才缺乏等限制著國內基因檢測市場的發展。
200億美元的大市場
在1990年啟動的“國際人類基因組計劃”中，美、英、日、德、法以及中國6國的科學家們先后共用了10年時間、花費30億美元完成了一個人的基因組測序，由此開啟了人類基因時代，通過基因檢測預防和治療疾病成為臨床應用的常用手段。
從技術到市場的商業轉化并不遙遠，由基因測序開啟的市場正在日益膨脹。有機構預測稱，若基因檢測能成為歐美兩地400萬乳腺癌患者的常規檢查，僅此一項就可形成200億美元的市場。
相關公司顯然不會錯過這樣的大好機遇。萬基遺傳早在1998年就被授予利用BRCA1、BRCA2兩大乳腺癌易感基因的專利，該公司已開發出檢測這兩種基因是否變異的方法，由于市場壟斷，近年來萬基遺傳已從這兩種基因的相關專利商業運用中大幅獲利。
萬基遺傳2013年第一季度財報顯示，公司營收同比增長近21%至1.565億美元，其中與乳腺癌易感基因BRCA相關的業務收入達1.154億美元，同比增長9%，目前約占公司收入比重的74%。
由于主營的基因檢測業務市場廣闊，萬基遺傳受到了投資者的持續熱捧，其股價自2003年4月(人類基因組序列圖宣告繪制成功的時間)迄今的10年間，上漲逾7倍。
國內最大的第三方醫學檢驗機構、廣州金域醫學檢驗分子病理學科負責人趙薇薇告訴本報，目前國內已經有金域醫學、華大基因及協和醫院等多家機構在做乳腺癌基因檢測。“朱莉事件很好地普及了民眾知識，目前是國內推廣包括乳腺癌基因檢測在內的高端檢測項目的一個好時機，我們為此準備了兩三年，相關人才、設備都已經到位。”
在金域醫學檢驗2012年超過10億元的營收中，來自腫瘤早期篩查、遺傳性疾病檢測等高端特檢項目的收入占比還不到10%，而今年，該公司對高端特檢項目業務很有信心。“相比去年同期，公司前三個月的營收中，宮頸癌早期篩查、遺傳性乳腺癌卵巢癌基因檢測及一些廣譜癌癥的篩查業務都有翻倍的增長。”趙薇薇說。
近半月以來，在深圳華大基因位于大梅沙的優康門診部，關于乳腺癌基因檢測的咨詢也多了起來。華大基因新聞發言人楊碧澄告訴本報：“相關網頁點擊量明顯上升，電話咨詢的也不少。”
華大基因是國內最大的基因檢測機構，數年前華大基因落戶深圳時，由于給中國明星企業家王石做了第一個亞洲人基因組測試科研項目而名聲大噪。該公司2010年的總營收近10億元，2011年總營收近12億元，去年的總營收已超過15億元。而對醫院和個人開展高端基因檢測技術正是該公司核心業務之一。
“目前國內會進行腫瘤基因檢測的消費者來自兩大類：一類是醫院已有的遺傳性腫瘤患者，他們來做基因檢測是為了獲得更合適的治療方案;另一類就是遺傳性腫瘤患者的家屬，他們來做的目的主要是進行患病風險評估。”趙薇薇告訴記者。
報價相差3倍
雖然“朱莉效應”攪動了國內基因檢測市場，但市場上存在的價格亂象問題也不容忽視。
“4500元，這是我們優康門診部針對個人消費者的價格，也是我們對合作醫院的報價，包括乳腺癌和卵巢癌篩查的多個基因檢測。”楊碧澄告訴本報。
迪諾基因官網則稱，浙江大學-迪諾遺傳與基因組醫學研究中心提供家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌(HBOC綜合征)基因檢測服務，針對BRCA1、BRCA2兩基因的突變熱點進行檢測，全部的測序反應有66項，能夠全面、準確地檢測出這兩個基因的突變情況，檢測費用為9000元。
據外媒報道，朱莉進行的BRCA1、BRCA2基因檢測費用為每次三四千美元。而在國內，同一個基因檢測項目為何收費如此懸殊?
浙江大學醫學院附屬第一醫院遺傳與基因組醫學中心主任祁鳴曾對外提及，目前國內基因檢測項目沒有納入臨床檢測范疇，因而也沒有收費標準。
在基因測序收費方面，目前北京市官方報價，一個位點/區域的測序檢測價格為500元，浙江省定為600元，廣東省定為300元。以乳腺癌、卵巢癌致病基因BRCA1為例，一個基因就包含20多個區域(外顯子)，最高價與最低價在理論上就相差了6000多元。而實際上，由于市場競爭以及一些小公司低廉價格的沖擊，目前平均價格僅為2000元～3000元。
北京協和醫院多年前便有能力開展基因檢測服務，但苦于沒有收費標準。直到2011年才終于在國家發改委備案，正式開展K-ras基因、BRCA1\2以及P53四項基因檢測服務，收費標準分別定為1500元、3000元和2100元。
趙薇薇告訴本報：“基因檢測技術成本很高，檢測設備和所有診斷試劑一般都是進口的，而且高端人才的成本也不低。”
祁鳴曾參加過某些省(市)對于基因檢測價格的專家討論會。其間一些政府官員對于昂貴的報價不作任何調研，只憑一句“價格太高，老百姓接受不了”就將價格殺到一半。“這樣無視檢測成本，會把這項技術扼殺在搖籃里。”
在業內看來，收費標準缺失只是基因檢測市場混亂的外在表現，而要理順整個產業，首先需要相關部門加快審批，讓已經證實確切有效的基因檢測項目盡快上馬;其次要梳理不同基因檢測手段的標準化流程;最后則是集合該領域專家進行商議，確定合理價格。
目前國內使用基因檢測主要分為三類：風險評估、輔助診斷以及用藥指導。市場上又以第一類檢測更為多見。
不過，目前由原衛生部審批的在臨床能夠開展的基因檢測項目只有20余個，雖然這些基因無一例外有大量循證醫學證據支持，同時對臨床診斷或治療決策有直接意義，但相比于美國2900多個臨床檢測基因懸殊巨大。
在談及如何看待國內基因檢測市場時，迪安診斷副總經理、董秘徐敏告訴本報，目前國內基因檢測之所以沒有大規模應用的原因，主要在于民眾的理解程度尤其是政府的開放程度沒有達到一定水平，“所以，雖然我們的技術能力具備，但目前還只是謹慎推介，沒有大規模推向市場。”徐敏說。
楊碧澄則對本報坦陳：華大優康門診部可以提供基因檢測服務受到的限制很多，能提供的檢測服務項目很少，大概只有10項。“主要是限制技術準入，比如檢測技術或儀器不能應用于臨床，診斷試劑是國外引入，得不到藥監局的審批等。”
“國內現在臨床檢測服務方面做得不好，政府不夠重視，與國外的技術差距也比較大。”趙薇薇說，本身在醫學檢驗技術上，國內就與美國相差甚遠，金域醫學檢驗是目前國內最大的第三方醫學檢驗機構、市場份額超30%，但只能做1500項臨床檢驗，而美國最大的第三方醫檢機構QUEST公司能做的檢測技術數倍于金域。“國內基礎檢驗項目都能做，差的就是包括基因檢測在內的高端檢測技術。”
當前我國業已頒布與基因檢測有關的規范僅有原衛生部2007年6月印發的《醫療機構臨床檢驗項目目錄》以及《臨床基因擴增實驗室》等文件，一方面上述規定與涉及臨床遺傳學、分子遺傳學、基因組學、遺傳咨詢的理論和技術的臨床基因檢測學科要求相去甚遠;另一方面，對于魚龍混雜的基因檢測商業市場而言，約束效力近乎為零。
在記者昨日隨機采訪詢問的30位職場人士當中，約有三分之一表示，如果有家族遺傳性疾病，愿意花費幾千元去做相關基因檢測進行早期篩查和預防，并對相關收費標準、技術水平以及檢測結果出來之后的預防方案比較關注。
基因檢測市場爆發的曙光已現，但阻礙這一技術前進的諸多問題卻仍未解決。
