白血病是血液病中對于患者生命威脅最大的疾病之一，嚴重影響著患者的生活質量以及生存率。確定所患疾病的具體亞型，對于合理用藥，提高療效有重要作用。掌握白血病患者的相關基因型，對于確定疾病亞型，估計預后，檢測疾病進程，檢測殘留病變，有重要價值。羅氏即將推出針的GType 白血病相關基因試劑盒，可檢測RUNX1/TET2/CBL/KRAS基因，這些基因的突變性常見于在骨髓增生性疾病、骨髓增生異常、急性骨髓性白血病、急性淋巴性白血病患者的各種血液細胞中。
這些試劑盒中將包含有針對各個基因不同外顯子設計的引物，通過這些引物對關鍵的外顯子區域進行擴增，獲得的擴增子適合于在GS FLX/FLX+或者Junior長測序平臺上進行測序。設計的引物包括4個基因的總共20個外顯子區段，38個擴增反應，每個擴增子的長度超過350 bp左右。而且，一次測序可以完成3-12個樣本的檢測，同時利用GS測序平臺長讀長優勢以及單克隆測序特點，可以方便實現單體分型(haplotyping) 。通過二代測序的高測序深度，可以保證對于低頻突變的檢出，可檢出低到5%的突變。相比之下，利用sanger測序方法檢測，突變的豐度在20%左右，因而可見新的試劑盒提高了突變檢出的靈敏度。
利用GS GType試劑盒，省去了開發這些基因相關測序實驗方法的漫長過程，羅氏的研發團隊為您提供一個科學及有效監測這些基因的方案。并且，與之相配套的分析軟件也將同時登場，使得實驗結果分析也能順利完成。目前這些試劑盒已經在一些研究中使用，其結果也已經發表[1]。這一產品適合白血病相關的各類研究，如疾病與基因相關性的發現及驗證，對于疾病亞型、預后、用藥的研究等。更多產品信息，敬請關注相關后續報道。
1．The Interlaboratory RObustness of Next-generation sequencing (IRON) study: a deep sequencing investigation of TET2, CBL and KRAS mutations by an international consortium involving 10 laboratories. Kohlmann A, et al. Leukemia. 2011 Dec;25(12):1840-8. doi: 10.1038/leu.2011.155. Epub 2011 Jun 17.
