近日，中國臨床腫瘤學會（CSCO）和中國腫瘤驅動基因分析聯盟（CAGC）在京發布《二代測序技術應用于臨床腫瘤精準診治的共識》。《共識》旨在為二代測序（NGS）技術應用于臨床腫瘤驅動基因分析，提供相關指導性建議并規范臨床實踐。CSCO理事長、廣東省肺癌研究所吳一龍教授在發布會現場表示，發布《共識》只是第一步，目前最關鍵的問題是規范測序公司的標準和操作方法，技術規范才能保證后續精準發現和精準治療。

NGS是一種高通量的大規模平行測序技術，可以同步獲得腫瘤患者個體特定樣本中數以十億計的DNA堿基序列信息，是發現已知和未知疾病相關基因變異的高效手段。雖然在單基因遺傳病、產前診斷方面已有廣泛應用，但NGS用于腫瘤基因檢測尚缺乏統一規范和共識。我國腫瘤患者數目龐大，基因診斷和檢測需求巨大，而實際應用中，因為準入門檻低、缺乏業界公認的指導規范，可能存在檢測質量低下、結果準確性差、解讀不專業，甚至盲目追求基因檢測結果等現象。

廣東省醫學科學院張緒超教授介紹，“《共識》提出的主要目的是保證臨床實踐中得到的二代測序檢測數據準確可靠，對臨床決策有所幫助，最終可以使患者獲益。‘精準診斷’先行，才有治療的‘精準方案’及對患者疾病全程的‘精準管理’。疾病防治過程中，精準診斷是三個精準的首要環節，是起到‘先進雷達搜索攻擊目標靶點’式的關鍵作用。”

《共識》同時配發《NGS檢測報告格式化模板》用以指導檢測結果的臨床報告，目的是確保檢測方以標準化、全面充分但又簡明易懂的方式為臨床醫生提供信息，協助其用于患者的靶向治療方案的決策。張緒超教授解釋：“NGS臨床報告非常關鍵，對臨床治療決策起到引導作用，因此需要基于實驗室癌癥遺傳學、分子生物學、生物信息學家以及病理學多學科專家對于檢驗結果的共同清晰的認識和解讀。”