無創產前基因檢測(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單基因遺傳病。

　　我國無創產前基因檢測的開展幾乎與發達國家同步，國家食品藥品監督管理總局已于2014年6月首次批準了第二代基因測序診斷產品的上市申請。隨后2015年1月國家衛計委公布了第一批無創產前篩查臨床試點機構名單，將無創產前基因檢測作為首個放開的基因檢測項目。目前國內NIPT主要檢測常見的三大染色體疾病：唐氏綜合征(T21染色體異常)，愛德華氏綜合征(T18染色體異常)和帕陶氏綜合征(T13染色體異常)。那么除了這三大常見染色體疾病，目前國內外的無創產前基因檢測技術還能檢測哪些遺傳疾病呢?

　　染色體非整倍體疾病

　　根據國家衛計委2013年公布的數據顯示，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例。研究表明21、18、13-三體綜合癥及X、Y染色體非整倍體占新生兒染色體數目異常的95%，對于這類疾病尚無有效的治療方法，只能廣泛開展產前篩查與產前診斷，及時診斷胎兒異常，適時終止妊娠，降低出生缺陷。

　　唐氏(Down)綜合征(T21染色體異常)

　　唐氏(Down)綜合征又稱21三體綜合征，是一種最常見的染色體數目異常，在活產新生兒中發病率約為1/700~1/800，患者核型可分為單純三體型、易位型及嵌合型，絕大多數患者為單純三體型。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

　　愛德華氏(Edward)綜合征(T18染色體異常)

　　愛德華氏(Edward)綜合征又稱18三體綜合征，是發生率僅次于唐氏綜合征的染色體異常疾病，臨床表現為嚴重的神經系統發育障礙、面部畸形、生長遲緩、骨骼異常、心臟和腎臟畸形等，存在嚴重的智力低下和多種缺陷，新生兒發生率約為1/5000。

　　帕陶氏(Patau)綜合征(T13染色體異常)

　　帕陶氏(Patau)綜合征又稱13三體綜合征，是常見染色體異常疾病之一，常引起胎兒嚴重的多發結構畸形，包括顱腦、顏面部及心臟畸形等，同時存在嚴重的智力發育障礙，新生兒中發病率約為1/25000，女性明顯多于男性。

　　特納(Turner)綜合征(45，X)

　　特納(Turner)綜合征又稱先天性卵巢發育不全，是一種先天性染色體異常所致的疾病，由于父體或母體在減數分裂過程中發生變異，使一方帶X染色體的生殖細胞與另一方不帶性染色體或畸變的X染色體的生殖細胞結合而發病，臨床特點為身矮、生殖器和第二性征不發育及軀體發育異常，發生率為新生兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬。

　　克蘭費爾特(Klinefelter)綜合征(47，XXY)

　　克蘭費爾特(Klinefelter)綜合征又稱先天性曲細景精管發育不全綜合征，是一種較為常見的性染色體畸變遺傳病，是由于父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中，性染色體發生不分離現象所致，患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，臨床表現為患者有類無睪身材、男性乳房發育、小睪丸、無精子及尿中促性腺激素增高等。

　　單基因遺傳疾病

　　單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅，在我國，地中海貧血、杜氏肌營養不良癥、甲型血友病和先天性軟骨發育不全是常見的單基因遺傳病。

　　地中海貧血

　　地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發生率高達10%以上，以廣東、廣西為主。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。本病的發生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常，造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的癥狀群。通過不同的基因診斷方法已能對16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行診斷，即能對占我國人群90%以上的地貧基因作出診斷。

　　杜氏肌營養不良癥

　　杜氏肌營養不良癥是由于肌營養不良蛋白基因缺陷而導致的一種X染色體隱形遺傳疾病，通常男性發病，女性多為雜合子攜帶者，發病率約為活產男嬰的1/3500。該病是一種致死性神經肌肉性疾病，患者常于3~5歲發病，預后差，目前尚無有效治療方法，因此進行產前診斷和遺傳咨詢是防止患兒出生最重要的措施。

　　甲型血友病

　　甲型血友病是由于凝血因子VIII的遺傳缺陷或缺乏導致凝血活酶生成障礙的一種常見X染色體隱形遺傳疾病，約占先天性出血性疾病的85%，該病主要是女性傳遞，男性發病，多見隔代遺傳，男性患病率約為1/5000，約60%患者有遺傳病家族史。

　　先天性軟骨發育不全

　　先天性軟骨發育不全是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，是一種以短肢、軀干相對正常和巨頭為特征的常染色體顯性遺傳性侏儒，常合并有其它遺傳性疾病或出現肌肉骨骼系統其他畸形以及呼吸、神經系統的嚴重并發癥，在我國的發生率為18/1000000。