8月13日，在genomeweb網站上，有2篇新聞報道了美國知名的商業保險公司 Noridian Medicare宣布將多家基因檢測產品在局部范圍內(LCD、local coverage decision)納入自己的投保范圍，并進行全額報銷，其中包括知名的以基因醫學來開發醫療及分子診斷產品的Myriad Genetics公司和提供腫瘤基因檢測服務的NanoString公司。前者利用多種專有proteomic技術來發現疾病基因，每次檢測價格約 4000 美元;后者的乳腺癌診斷試劑盒Prosigna則是根據與乳腺癌發作有密切關系的PAM50基因來進行乳腺癌發病預測的。

　　事實上，Noridian Medicare并不是美國唯一一家覬覦基因檢測帶來的增值服務這塊大蛋糕的保險商，例如去年Priorty Health將Foundation Medicine旗下兩款產品(FoundationOne和Foundation Heme)納入了醫保范圍，成為美國首個將基因診斷類產品納入醫保的保險公司;Exact Sciences公司生產的結腸癌檢測法Cologuard納入美國聯邦醫療保險;Bio Theranostics公司的乳腺癌基因檢測項目在去年10月正式納入到醫保報銷覆蓋項目。今年1月保險公司Palmetto GBA也在部分地區展開了基因檢測的保險推廣事宜。

　　此外，美國醫療保險公司Anthem Blue Cross Blue Shield最近覺得基于NGS技術的無創產前檢測(NIPT)不僅對高危妊娠來說有必要，甚至有意將保險業務擴大到普篩范圍。

　　美國醫療技術政策中心(CMTP)的綠色協作部門近期針對癌癥高通量測序(NGS)提出一項重要的醫療保險政策，旨在囊括包括醫藥行業、專業性質的社會團體、病患和健康計劃等多方利益相關者。

　　精準醫療助力遺傳基因檢測備受關注

　　隨著精準醫療的提出，原本就很熱門的遺傳基因檢測被越來越多的人提及并關注。自2003年第一個人類基因被測序后(當時花費為30億美元)，由于技術的更新，費用的降低，和基因相關的檢測技術及服務開始大量涌現。現如今，已經有上千種的疾病使用到了遺傳基因檢測。根據NCBI的最細數據，目前已登記有26,000個實驗室檢測項目涵蓋了5,400種狀況和3,700種基因 。

　　United Health Group發布的市場報告顯示，遺傳基因檢測是實驗室檢測市場中發展最快的一分支，在2013年一個全基因組測序只需6995美元，像23andMe、Ancestry.com等專門針對個體消費者的遺傳基因檢測只需99美元。美國目前針對遺傳基因檢測的開支為50億美元，預計到2021年，可達到150億至250億美元。

　　為什么要進行遺傳基因檢測?有何意義?

　　為什么要進行遺傳基因檢測?有何意義?美國國家人類基因研究所(NHGRI)提供了7類現已比較普遍的檢測及定義。

　　診斷檢測用來精確判定導致個體生病的疾病，結果可以幫助個體及時做出如何治療或管理健康的選擇；

　　預測和癥狀發生前的遺傳基因檢測用來發現可能增加個體患病幾率的基因變化，結果可用于對個體患上某種特定疾病的風險預測，從而可能對個體的生活方式及健康保健的調整有所幫助；

　　載體檢測用來發現攜帶有和疾病相關的易感基因的個體，載體本身可能沒有任何疾病的顯狀，但他們具有把易感基因遺傳到下一代的能力，以此類推，下一代就有可能出現疾病或成為新的載體，譬如從父母雙方遺傳的易感基因導致的疾病檢測必須有遺傳疾病家族史;

　　產前檢查用來幫助識別在懷孕期間胎兒是否有某些嚴重的疾病；

　　新生兒篩查用來檢查發現出生一到二天的新生兒是否患有會影響健康和今后發展的已知疾病；

　　藥物基因組學檢測用來提供關于特定藥物在人體內如何產生作用的信息，結果能幫助個體的醫療保健人員根據你的基因構成，選擇效果最好的藥物；

　　研究性遺傳基因檢測用來更多地了解基因對健康和疾病的貢獻，結果可能不直接有益于參與者，但它們可以幫助研究人員更好的理解人體，健康和疾病，從而推動醫學及健康科學的進步，使后代受益。

　　綜上所述，遺傳基因檢測的意義可分為以下5點。

　　1. 及早了解乳腺癌的發病風險：基因檢測通過檢測與乳腺癌相關的位點，能夠評估出乳腺癌的遺傳風險度。基因檢測顯示乳腺癌遺傳風險度較高者，可以及早規避誘發乳腺癌的危險因素，延緩或阻止乳腺癌的發生。

　　2. 指導個性化生活：不健康的生活方式也是乳腺癌的危險因素，對于基因檢測結果顯示乳腺癌高風險的更是需要避免相關的不健康生活方式。保持心態平和，維持內分泌相對平衡，均衡膳食，避免不良環境等。

　　3. 輔助乳腺疾病的診斷：遺傳檢測(風險的高低)可以作為一種乳腺疾病的輔助診斷手段，其結果可以為醫生提供一維判斷的依據。

　　4. 指導合理用藥：尤其是雌激素相關藥物的安全使用

　　5. 幫助預測后代患病風險：約15%-20%乳腺癌患者有家族遺傳史。

　　中國的保險公司已開始與基因檢測公司展開合作

　　借著大數據技術及算法蓬勃發展的東風，基因檢測已經進入了一個蓬勃發展的時代。綜合利用基因檢測結果，家庭健康史，個體飲食，生活，運動，環境等信息，通過大數據進一步建立更為個人化的健康風險預測模型，將對整個人類社會無論是個體健康，商業經濟，還是環境改變等等領域產生廣泛而深遠的影響。

　　目前，中國的一些保險公司也開始與基因檢測展開合作，例如眾安保險與華大基因合作推出乳腺癌基因檢測、乳腺癌專項健康體檢;達安基因與太平人壽開展的“基因檢測與健康管理”服務;除此之外，平安壽險、中國人壽集團、中國人保集團、太平人壽、富德生命人壽等保險機構與基因檢測機構進行了接觸，部分機構已達成了合作。

　　基因檢測與保險公司下一個合作領域——罕見病確診和預防

　　除了Myriad Genetics等公司提供的前列腺癌、乳腺癌等癌癥風險遺傳基因的檢測，80%以上的罕見病與基因缺陷有關，罕見病發展中心主任黃如方先生表示，只要有生命傳承，就有發生罕見病的可能，在中國大陸，較為人熟知的罕見疾病包括地中海貧血、成骨不成癥、黏多糖貯積癥、魚鱗病等。到2020年，數千種罕見病中絕大部分疾病的致病基因都能被發現，這意味著罕見病的確診和預防將更加有效。