最近，風靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”活動讓漸凍人癥這種罕見病進入到人們的視野。北京中關(guān)村華康基因研究院與北京大學第三附屬醫(yī)院日前聯(lián)合發(fā)布消息稱，由兩家單位共同開展的漸凍人癥分子遺傳學研究日前完成攻關(guān)，成功設(shè)計出基因檢測試劑盒。目前醫(yī)學界仍不了解漸凍人癥的發(fā)病原因，只知道10%的患者是由于家族遺傳。而這項研究成果的意義在于確定了家族遺傳的190個待檢基因，可以檢測出漸凍人癥基因攜帶者。

　　北醫(yī)三院神經(jīng)科開展ALS相關(guān)研究已20余年，近期研制成功的新一代測序技術(shù)的ALS遺傳學研究平臺，相比傳統(tǒng)的檢測方法可在更短的時間內(nèi)、使用更少的標本獲得更準確的海量遺傳學數(shù)據(jù)，從而大大提高“漸凍人”致病基因的檢出效率。