國家基因檢測技術應用示范中心落戶人類干細胞國家工程研究中心。

　　紅網長沙4月22日訊（時刻新聞記者 易征洋 通訊員 張瑩 董雷）備孕時做個基因檢測，就可以規避孩子患有染色體病、基因病，甚至遺傳性腫瘤的風險。這項醫學技術帶來的“福利”，湖南人也能充分享受到。

　　日前，國家發改委下達批復，啟動建設國內首批27個基因檢測技術應用示范中心，其中包括了湖南省國家基因檢測技術應用示范中心。湖南省孕前基因檢測技術應用示范分中心是湖南省示范中心的分中心之一，由湖南光琇高新生命科技有限公司（人類干細胞國家工程研究中心）、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院承擔建設任務。今天上午，人類干細胞國家工程研究中心主任、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇教授介紹，分中心將圍繞“優生優育”建立孕前基因檢測應用體系，推動相關技術的規范化、標準化，實現健康惠民的目的。

　　湖南每年需基因檢測人群約1500萬

　　湖南省是人口大省，2014年末常住人口達到了6737萬人，總人口數位于全國第七。按照基因異常導致疾病發生率為3%-6%、染色體導致疾病發生率為0.5%-1%計算，唐氏綜合癥、地中海貧血等為代表的遺傳性疾病患者約為200萬-400萬人，每年新增3萬人。

　　隨著全民醫保制度的實施，醫療和公共衛生重大專項的推進以及人口老年化等因素的驅動，預計在未來5-10年，湖南省基因檢測產業將迎來發展的黃金時期。

　　湖南省國家基因檢測示范中心的建設，有利于預防和改善出生缺陷，促進重大疾病精準診療、降低感染病發病率；可實現快速診斷疾病、準確定量病毒、鑒定病毒類別、檢測病原耐藥位點的效果，起到針對性用藥和監測治療的作用，從而顯著提高臨床感染性疾病的防治水平，為降低重大疾病的發病率和死亡率做出重要貢獻，有利于提高人口質量和健康水平。

　　“強強聯合”推動孕前產業鏈不斷延伸

　　在湖南省國家基因檢測技術應用示范中心項目中，由湖南光琇高新生命科技有限公司（人類干細胞國家工程研究中心）牽頭，與中信湘雅生殖與遺傳專科醫院聯手承擔了組建孕前基因檢測技術應用示范分中心的任務。前者以高通量測序服務和數據分析和解讀為主，并提供遺傳咨詢服務；后者根據前者提供的信息對具體病例進行分析，通過輔助生殖技術最終實現染色體病、單基因病及遺傳性腫瘤的“防未病”，也就是一級預防。兩者“強強聯合”，將為湖南人民提供更加精準的孕前基因診斷服務。

　　所謂“高通量基因測序平臺”，就是新一代的基因檢測技術，可以一次性對成千上百萬條核酸分子進行高精度序列測定，人基因組測序時間縮短到1周之內。而在以往，測序只能單個進行，要花費漫長的時間。“高通量基因測序平臺”和傳統測序技術相比，是“精密機械化”和“純手工”的區別。

　　1萬人將獲得孕前基因檢測服務

　　對于全體湖南人來說，國家級基因檢測技術應用示范中心是一項健康惠民工程。到2017年，中心擬累計完成無創產前篩查、遺傳病篩查、宮頸癌（HPV）篩查、感染性疾病檢測等基因篩查1500萬人次，降低重大疾病感染率、發病率和死亡率。

　　具體到孕前基因檢測領域，至2017年，孕前基因檢測技術應用示范分中心擬累計為1萬人提供孕前基因檢測服務。

　　盧光琇教授介紹，通俗來說，高齡妊娠女性、試管嬰兒反復植入失敗、復發性流產，以及嚴重的少弱畸精子癥病人，可以通過孕前基因檢測技術排除異常胚胎，提高妊娠成功率；地中海貧血、進行性肌營養不良、血友病等2000多種單基因病可在孕前階段排除風險，避免“基因病寶寶”出生；我國常見的遺傳性腫瘤，比如家庭性乳腺癌和家族性結直腸癌等，也能在孕前階段排除攜帶腫瘤致病基因的胚胎，保障“無癌寶寶”健康誕生。

　　此外，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院將繼續通過湖南省中信湘雅愛心助孕扶貧基金與中國婦女發展基金會“家庭生育健康關愛計劃”，為廣大不孕不育患者提供愛心援助，通過費用減免和免費藥物救助等方式，讓更多患者受益。其中，凡在該院接受單基因病PGD的所有湖南籍病友或少見單基因病（地貧、脊肌萎縮癥、進行性肌營養不良、成人型多囊腎、甲型血友病除外）的省外病友，可申請2500元減免。