室間質量評價，又稱能力驗證，是國際公認的臨床實驗室全面質量管理的重要組成部分，是衛生行政部門和醫院管理者對實驗室質量實施監督的重要工具，為保證和提高我國臨床檢驗質量，推進臨床檢驗規范化，起到非常重要積極的作用。華大基因每年都積極參與多項高通量測序檢測室間質量評價并連續多年滿分通過，充分證明了華大基因高質量檢測水平。
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華大基因12家醫學檢驗實驗室再次滿分通過全國無創室間質評
華大基因下屬12家 (深圳、天津、武漢、上海、南京、北京、重慶、石家莊、云南、長沙、貴陽、青島) 醫學檢驗實驗室在本年度第2輪次外周血胎兒染色體非整倍體 (T21、T18和T13) 高通量測序檢測室間質量評價活動中均滿分通過，這也是華大基因連續第九年滿分通過該項評價。
華大基因作為全球NIPT檢測技術的引領者，早在2010年率先完成國內首例NIPT臨床樣本檢測，2014年推出由中國國家藥監局 (NMPA，原CFDA) 審批的首個NIPT檢測產品NIFTY® (Non-Invasive Fetal TrisomY testing)。截至2022年6月底，華大基因NIFTY®與全球60多個國家，超過2,000家醫療機構合作，已為超過1,152萬人提供無創產前基因檢測。
國際權威期刊《新英格蘭醫學雜志》曾對全球最具實力的多家單位提供的無創產前基因檢測產品進行了平行比較，華大基因成為唯一上榜的中國檢測機構且無創產前基因檢測產品在全球范圍內表現最佳。與此同時，華大基因NIPT自參與該項目的室間質評以來都是滿分通過，肯定了華大基因突出的無創產前基因檢測能力和質量管理實力，未來華大基因將繼續以高標準、嚴要求，提供優質、可靠的檢測服務，全面助力出生缺陷有效防控！
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華大基因CNV-seq獲得醫療器械注冊后再獲國內權威質量認證
華大基因下屬4家醫學檢驗實驗室 (深圳、天津、武漢、石家莊) 在染色體基因組結構異常全國室間質量評價項目中均取得100%通過的成績。
作為高通量測序技術的引領者，華大基因在CNV-seq臨床檢測方向積累經驗超過十年。其基于國產自主知識產權的高通量測序平臺的CNV-seq產品具有檢測內容全面、高通量、兼容性好等優勢。近期，華大基因CNV-seq檢測全國首個取得了國家藥品監督管理局頒發的醫療器械注冊證，填補了國內同類檢測空白。
華大基因在常規CNV-seq的23對染色體非整倍體、100Kb以上缺失/重復內容基礎上，產品不斷升級，一站式提供UPD、三倍體、母源污染解決方案。輔助超大檢測數據量，突破性實現超聲異常胎兒病原微生物感染檢測，可額外提高檢出率，為胎兒異常產前診斷提供更全面的決策依據。
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華大基因醫學檢驗實驗室連續7年滿分通過全國耳聾檢測室間質評
華大基因下屬9家 (深圳、天津、武漢、上海、南京、北京、石家莊、云南、長沙) 醫學檢驗實驗室均滿分通過2022年第2輪次新生兒耳聾基因檢測 (NDGM) 室間質量評價。華大基因在過去七年里一直參加該項評價活動，并每年均以滿分順利通過，體現了華大基因耳聾基因檢測的高質量檢測水平。
華大基因作為全球耳聾防控基因檢測引領者，早在2011年率先完成國內首例高通量測序臨床樣本檢測。截至目前，華大基因已為超過550萬名新生兒和成人提供了遺傳性耳聾基因檢測服務，發現數千名先天性耳聾及遲發性耳聾受累者，為這些聾兒和遲發性耳聾受累者提供了早發現早治療的機會，提供了精準防聾控聾的臨床解決方案。未來華大基因將繼續以高標準、嚴要求，提供優質、可靠的檢測服務，全面助力耳聾疾病有效防控！
