外顯子雖然僅占人類基因組的1%-2%，但是在外顯子上卻包含了85%的已知致病突變。臨床全外顯子測序針對人類全部基因的全部外顯子進行檢測，適用于一些難以判斷病因的復雜遺傳病的診斷，是一種高效、經濟、常用的基因組測序方法。

此次獲得NATA認證的實驗室位于澳大利亞布里斯班，實驗室面積約460平方米。獲證后，華大基因將為澳洲的臨床實驗室、醫院和其他醫療機構等提供臨床全外顯子測序服務，以檢測由于外顯子的變化而導致的罕見病和兒科疾病等。相關檢測將基于華大集團下屬子公司華大智造的高通量測序儀DNBSEQ-G400進行，該測序儀具備澳大利亞藥品管理局（TGA）認證。

NATA是全球首家綜合性實驗室認可機構，也是目前全球最大的認可機構之一。華大基因本次申請的NATA臨床全外顯子測序實驗室認證采用了國際公認的ISO15189標準，并符合國家病理學認可咨詢委員會（NPAAC）制定的病理實驗室認證標準。

作為行業公認的實驗室檢測領域的先驅和領袖，NATA認證標準相較于歐洲、北美等同類機構更為嚴苛。NATA的評估除了針對實驗室流程的可靠性之外，還會從人員能力、資質和設備等方面進行考量，需要整個實驗室的操作系統都嚴格符合其對質量管理和監控的要求。其中，相對于其他國家的標準，NATA對方法學驗證中樣品的要求更為嚴苛——除了標準品，還要求更多樣性的臨床樣品來源。為了達到NATA的評估要求，在標準品之外，華大基因還對約50個臨床樣品進行檢測，最終產出了上百個數據結果，以保證實驗的準確性和可重復性。

澳洲華大董事楊碧澄表示：“未來，我們將繼續擴大該實驗室的臨床檢測范圍，提供更多可靠的臨床檢測服務。同時，我們也期待建立更多合作，把臨床測序能力輸出覆蓋到更廣泛的地區和人群，共同推動基因科技造福人類。”

“澳洲華大團隊是我合作過最優秀的團隊之一。”獨立臨床病理學家、NATA認證顧問Peter Kaub博士認為，“獲得NATA認證，意味著該實驗室現在可以為有需要的實驗室或醫院提供臨床全外顯子測序服務，也將幫助更多患者更及時地獲得檢測結果。”

華大集團一直致力于打造國際高質量水平的實驗室，為合作伙伴提供精準、可靠的檢測結果，建立了全面的質量管理體系，覆蓋科研合作、臨床服務、儀器制造、試劑生產、數據分析等方面，并已通過質量、環境、職業健康安全、信息安全、個人信息等相關管理體系認證。“早在2011年，華大基因旗下醫學實驗室已通過ISO17025認可，是行業中首家獲得ISO17025認可證書的機構。本次的NATA認證，是對華大基因全面質量管理體系的又一次權威認可。”華大基因質量管理部總監傅瑋補充道。

目前，華大集團已經擁有了超百項國際質量體系認證。華大集團CEO尹燁表示：“作為全球領先的生命科學前沿機構，華大集團持續引領行業發展，這背后離不開對質量管理的重視。我們將繼續堅持科學、技術、標準、質量、知識產權同步發展，希望能立足中國制造賦能全球，通過質量引領，帶動行業健康、有序發展。”