兒童罕見病診斷領域10日率先啟動創新型臨床研究項目，將系統地評估全基因組測序在不明原因智力落后/發育遲緩、多發畸形等罕見未確診兒童患者中的應用指征及診斷效果，通過臨床表型和基因型關聯統計分析我國臨床應用和共識，進一步規范和指導全基因組測序在兒科臨床應用、實驗室的檢測及報告，并構建我國兒童遺傳疾病檢測基因組數據庫。
項目由中國醫師協會醫學遺傳醫師分會、上海交通大學附屬新華醫院和中南大學湘雅醫院共同發起，其中新華醫院亦是上海市罕見病診治中心。
“基因測序已經經歷了兩個階段，即一代的基因芯片和二代測序。此次推動的將是真正的全基因組測序。” 這一項目負責人，新華醫院兒科專家、上海兒科研究所分子平臺負責人余永國教授說，“單基因、全外顯子、基因芯片等現行的基因測序方法在臨床上仍然無法對一些罕見病做出明確診斷，有患者要耗費3、5年經過7次基因檢測才能確診，而全基因組測序可以檢測出此前無法檢測的復雜的基因組結構變異等。這一技術如果在臨床上的應用，有望大大提高罕見病的診斷。
“為兒童罕見病診斷，提供全基因測序是一件非常嚴謹的事情。即便是患者材料的審核都非常關鍵，新華醫院目前嚴格執行相關方案，這些方案都經過醫院倫理委員會的嚴格審批。”余永國介紹，“根據方案，應由臨床醫生篩查臨床資料，由實驗室重分析測序數據，由此才能保證實驗的科學性和可行性。”
目前階段，在罕見病診療中，診斷更重于治療。目前全球范圍內已確認的罕見病種約6000至7000種，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致,其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即發病，但大部分罕見病的成因目前尚不明確。
項目將探索通過全基因組測序和數據解讀，明確遺傳性疾病的發病機制，篩選鑒定疾病診斷的生物標記物和藥物靶點，為更精準的個性化治療方案提供理論基礎和研究數據。并以此為基礎，建立臨床應用標準和共識，指導各醫院的兒科臨床應用，提高兒科醫生診療兒童罕見病的整體水平。最終，逐步構建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數據庫。
