賽默飛世爾科技(以下簡稱賽默飛)近日發布小兒遺傳代謝病的氣質快速篩查解決方案。通過采用準確、敏感性高、特異性強的賽默飛氣質聯用儀,成功建立了嬰幼兒遺傳代謝病的快速篩查方法,構建了篩查遺傳性代謝疾病的有效手段。
嬰幼兒遺傳性代謝病種類繁多,臨床表現常常是非特異性的,且多無明顯的神經系統定位體征,只憑臨床表現往往很難診斷。氣相色譜- 質譜(GC-MS)檢測技術作為化學診斷方法,首先由K-Tanaka 于1966 年應用于代謝性疾病的診斷,從1992 年起該方法經過多次改進,目前用此方法同時篩查氨基酸、有機酸、糖代謝異常及脂肪代謝紊亂等一百多種疾病。
利用全新一代 Thermo ScientificTM TRACETM 1300 氣相色譜儀 - Thermo ScientificTM ISQTM系列四極桿 GC-MS 系統進行小兒遺傳代謝病的篩查完全可行。尿液經尿素酶處理后,衍生用氣質聯用儀分析,Tracefinder 軟件可以直接給出需要的比值結果,操作簡單方便。該方法用于411 例IMD高危兒尿液篩查,篩查結果檢測出代謝異常269 例。該方法準確,敏感性高,特異性強,是篩查遺傳性代謝疾病的有效手段。
更多產品信息,請查看:
TRACETM 1300 氣相色譜儀
www.thermoscientific.cn/product/trace-1300-gas-chromatograph.html
ISQTM 系列四極桿 GC-MS 系統
www.thermoscientific.cn/product/isq-series-single-quadrupole-gc-ms-systems.html
解決方案下載:
www.thermoscientific.cn/content/dam/tfs/Country%20Specific%20Assets/zh-ch/CMD/Chrom/others/AN_C_GCMS-44-Rapid-Screening-of-inherited-metabolic-diseases-in-children-based-on-Gas-Chromatography-v1-.pdf
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