中華醫學會函件，文字版見文末
這則通知的發布，意味著基因檢測(特別是無創產前檢測)離臨床應用又近了一步。根據藥監局和衛計委的通知文件，目前國內還沒有“合規”的無創產前檢測機構。2014年2月，兩部委在聯合發布的“叫停令”中明確指出，包括產前基因檢測在內的所有醫療技術需要應用的檢測儀器、診斷試劑和相關醫用軟件等產品，需經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用。也就是說，基因測序臨床應用需要經過藥監局和衛計委的二次審批。藥監局批準儀器和試劑，衛計委批準試點單位。衛計委的批準直接關系著申報單位能否進入醫療系統，真正用于臨床。此前華大基因兩款測序儀和配套試劑盒獲批即是獲得藥監局批準，還未獲得衛計委批準，因此華大無創產前檢測目前還不能“按規”進行。
另外值得注意的是，此次衛計委將試點單位評估工作委托給中華醫學會進行。為什么要委托給中華醫學會?從中華醫學會官網的簡介中我們或許可以看出答案：
“中華醫學會( Chinese Medical Association )是中國醫學科學技術工作者自愿組成并依法登記成立的學術性、公益性、非營利性法人社團，是黨和國家聯系醫學科技工作者的橋梁和紐帶，是發展中國醫學科學技術事業的重要社會力量，成立于1915年。現有83個專科分會，50萬名會員，下設部門16個，法人實體機構3個，另與解放軍軍事醫學科學院合辦醫學圖書館1個。中華醫學會現任理事會于2010年4月成立，會長陳竺，副會長劉雁飛、買買提·牙森、劉俊、劉德培、祁國明、吳明江、張雁靈、李蘭娟、楊寶峰、柯楊、賀福初、趙玉沛、郝希山、顧玉東、戴建平、魏于全。
中華醫學會的主要業務包括：開展醫學學術交流;編輯出版數百種醫學、科普等各類期刊及100余種音像出版物;開展繼續醫學教育;開展國際間學術交流;開展醫學科技項目的評價、評審和醫學科學技術決策論證;評選和獎勵優秀醫學科技成果(包括學術論文和科普作品等);開展專科醫師的培訓和考核;發現、推薦和培養優秀醫學科技人才;宣傳、獎勵醫德高尚、業務精良的醫務人員;承擔政府委托職能及承辦委托任務;設立臨床研究專項資金，提高臨床科研水平;組織醫療事故技術鑒定和預防接種異常反應技術鑒定工作;推動醫學科研成果的轉化和應用;向黨和政府反映醫學科技工作者的意見和要求。”
除了華大基因，達安基因、貝瑞何康、安諾優達等公司都在緊鑼密鼓地準備著。到底誰會率先通過衛計委批準，拿到基因測序臨床應用的“頭牌”呢?讓我們拭目以待吧。
附：基因檢測臨床應用政策通知簡要回顧
2014年1月，國家食品藥品監督管理總局發布《食品藥品監管總局辦公廳關于基因分析儀等3個產品分類界定的通知》，提到基因測序診斷產品(包括基因測序儀及相關診斷試劑和軟件)，符合醫療器械的定義，應作為醫療器械管理。其中測序反應通用試劑盒作為Ⅰ類醫療器械管理，基因分析儀作為Ⅲ類醫療器械管理，胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)基因檢測(測序法)Z值計算軟件則需要按情況而定。
2014年2月，兩部委聯合發布《食藥監管總局、國家衛計委辦公廳關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》，要求基因測序診斷產品應按規定經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用。在相關的準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的，要立即停止。通知下發后仍繼續開展的，屬地衛生行政部門要依法依規予以查處。
2014年3月，國家衛計委發布《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點單位申報工作的通知》，組織高通量基因測序技術的臨床應用試點申報與推薦工作。通知要求申請的試點單位需滿足“具有通過省級技術審核的臨床基因擴增檢驗實驗室的三級甲等綜合醫院，婦幼保健院，專科醫院，醫學檢驗所;具有與擬申報項目相關的診療科目;具備自制試劑的標準化操作規程”等條件，申報與推薦4月10日截止。衛計委表示“將會同有關司局按照試點單位準入標準組織專家進行遴選，并確定試點單位，提出試點工作要求。"
2014年6月，國家食品藥品監督管理總局發布通告，批準華大基因的兩款測序儀和配套的試劑盒，這是國家食藥監總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品。
2014年8月，國家衛計委將高通量基因測序試點單位評估工作委托給中華醫學會進行。
……精彩待續……
《關于召開二代高通量基因測序試點單位評估工作研討會的函》文字版
各有關專科分會、有關單位：
近日學會接到國家衛生計生委關于高通量基因測序試點單位評估工作的文件，國家衛生計生委高通量基因測序試點單位申報工作已經結束，國家食品藥監總局也已公布批準了二代基因測序診斷產品上市，但鑒于目前沒有該類技術臨床應用基本條件和相關規范，為避免臨床濫用，國家衛生計生委醫政醫管局委托中華醫學會盡快對全國各地申報的試點單位進行評估，開展試點工作。
經與國家衛生計生委醫政醫管局溝通，定于2014年8月18日上午9：00在國家衛生計生委西直門辦公區2號樓203會議室(地址：北京市西城區北禮士路甲38號)召開二代高通量基因測序試點單位評估工作研討會，請分會主任委員或有關專家參加，可帶一名助手，并請將參會人員名單告我會。
中華醫學會
2014年8月15日
