人體基因被稱為世上最神秘的東西，在眾多疾病背后很多都是基因在“搗亂”。12月13日 ，記者探訪島城基因神秘基地——市婦兒中心遺傳科，了解了一些基因背后的故事：每個人體內都有隱藏的致病基因，有的基因傳男不傳女 、有的基因讓人“防不勝防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上卻發生了突變等 。作為山東半島唯一一家基因檢測中心，市婦兒中心從今年2月份率先開設耳聾患者檢測點，今年年底將建成全市基因檢測平臺，可以揪出30多種先天性遺傳病基因，提前預防或提供治療方案。

　　有的基因在“潛伏”

　　病例：新生寶寶13天離世只因父母體內藏有“隱性致病基因”

　　記者從市婦兒中心了解了幾個有關基因背后的故事。新新(化名)出生那天，全家人都守在病房外焦急而充滿期望地等待，終于盼到孩子抱出來了 ，大家卻越看越覺得奇怪：孩子反應有點慢，四肢張力也不夠，而且醫生檢查發現，新新的肌張力竟然不斷在下降。

　　全家人慌了 ，孩子的這些異常表現也引起了新生兒科馮主任的注意，經驗豐富的他看完后腦子里瞬間出現了一個病癥：“難道是脊肌萎縮癥?”

　　脊肌萎縮癥，起病于嬰兒期，兒童期或青少年期，其特征是由脊髓前角細胞與腦干內運動核進行性變性引起的骨骼肌萎縮。新新的血液樣本被緊急送入醫院遺傳科主任俞冬熠手中，通過基因檢測結果確認就是這種遺傳病。

　　父母都很正常，好好的孩子怎么會得這種基因遺傳病呢?之后孩子的父母也接受檢測發現，原來他們體內同時帶著這種“隱性致病基因”，兩個隱性致病基因結合在一起，成為造成孩子疾病的有害基因。

　　脊肌萎縮癥最恐怖的地方在于，它會讓全身越來越軟，器官越來越衰竭，只能眼睜睜地看著體內突變基因將身體一點點侵蝕。從出生到去世，新新只堅持了 13天。

　　俞主任說，這個孩子的父母如果再想生寶寶的話，還有1/4的幾率會遺傳到這種基因，所以下一個孩子還得提前做好檢查。

　　有的基因“重男輕女”

　　病例：從腳軟到頭，他只能慢慢等待死亡

　　人體體內有3萬多個基因，這些基因們各有各的性格，比如有的基因“重男輕女”思想很嚴重，喜歡傳男不傳女，不過，這個基因可不是什么好基因。

　　前段時間，俞主任見到了患者小兵(化名)，雖然已經6歲，但小兵還是不會走路，只能由爸爸背著來到醫院。不是小兵不努力，只因為他得了一種“怪病”。小兵的父親向醫生描述：小時候孩子好好的，學走路學得也快，去年的一天，自己爬樓梯，走著走著忽然摔倒了，扶起來再走又摔倒了，孩子當時說腳沒勁。小兵父親當時也沒多想，以為休息一下就好了，沒想到孩子這病卻越來越厲害了 。“剛開始是腳沒勁，后來到了小腿 、后來又到大腿，到現在幾乎已經走不了了，說實在用不上勁。”

　　“進行性肌營養不良的特點就是這樣，先從下肢開始無力，再慢慢上移，最終整個人只能坐在輪椅上了。”俞主任解釋，進行性肌營養不良也是一種基因遺傳病，主要是由于 X染色體基因突變所致，也就是說，小兵的媽媽肯定是這種基因的攜帶者，她將基因傳到了兒子身上 。

　　“這種基因有個特點是傳男不傳女，男孩患病幾率為50% ，女孩染色體有病變但大多不患病。但這種基因也讓人很無奈，沒有好的治療手段，一般患者在20歲左右就會因呼吸衰竭死亡。”俞主任解釋。

　　有的基因很“脆弱”

　　病例：喜歡被爸爸高高拋起，聽力卻越來越差

　　孩子們都愛被爸爸高高地拋起，再被有力地接住，因為爸爸的力量大，被他用手高高拋起后感覺特別開心。但3歲的西西(化名)命運卻跟別的孩子不一樣，他也喜歡被爸爸高高拋起，但自己的聽力卻越來越差。父母跟他說什么，他得反應好半天，因為他實在聽不清，到醫院檢查才知道，孩子這是聾了 。俞主任從孩子體內查出有“一巴掌致聾”基因。

　　“這種基因的特點是很脆弱，說話聲音太大或者受到什么撞擊，都有可能讓它出現，造成耳聾。”俞主任詳細介紹說：“‘一巴掌致聾基因’臨床表現為大前庭水管綜合征，一旦患者頭部受到撞擊，或感冒、發燒，都將誘發耳聾，具體地說，在幼兒時期被大人高高拋起或被打一巴掌、受到大分貝聲音刺激，這類人都可能耳聾。”

　　有的基因讓人“防不勝防”

　　病例：父母基因都正常，到了孩子身上卻突變了

　　基因，可不是你想掌控就能掌控的，有時候它也會發發脾氣，明明很正常卻非要變得不正常，這種“變態”基因出現在了 12歲的男孩小海(化名)身上 。

　　小海今年12歲，非常聰明、學習也很好，但他卻是個侏儒癥孩子，四肢就是不發育，和幾歲的小朋友一樣。小海的媽媽想再生一個孩子，去醫院做基因檢測，結果顯示一切正常。

　　“當時查出父母完全正常，只是因為在精子、卵子結合或者受精卵形成過程中，位點上發生了突變，小海就變成這樣了 。”俞主任說，但若小海將來要生寶寶，他身上的顯性致病基因就會有1/2的幾率傳給下一代，所以到時小海一定得做好篩查才行。

　　數字

　　體內基因你了解多少

　　基因：基因(遺傳因子)是遺傳的物質基礎，是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，使后代出現與前一代相似的性狀。可能很多人覺得一出生就患有的病才是遺傳病，其實不然。有些基因造成的遺傳病會隨著人體增長 、年齡增大慢慢呈現出來。

　　3萬：人體內共有3萬個基因，通過復制 、表達、修復，完成生命繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程，基因是生命的密碼，記錄和傳遞著遺傳信息。

　　8個：目前，人類已經發現的單基因遺傳病有3000多種，每個正常人身上都隱藏著八九個有害基因，如果在特定情況下，這種有害基因會出現給人體帶來疾病，所以說“人無完人”這個詞是有道理的。

　　1/50：脊肌萎縮癥(也稱軟癱)，因染色體基因發生突變而導致。其實它的人體攜帶率很高，達到了1/50。

　　7%：為什么現在先天性耳聾發病率這么高，其實最重要的是先天性耳聾的基因攜帶率太高了，達到7%，也就是說100個人中就有7個人身上攜帶著這種基因。如果帶有這種隱性致病基因的兩個人結合在一起，就給了致病基因結合的機會，就有可能生出耳聾寶寶。

　　調查 現能診斷6種遺傳病但檢查的人不多

　　市婦兒中心遺傳科從2007年開展基因檢測項目，目前能診斷出6種基因遺傳病。但采訪中記者了解到，大家對基因檢測的意識依然不夠強，專門開展的耳聾基因檢測去的人也不是很多。

　　被檢測聾兒中6成有致病基因

　　耳聾是殘疾病種中發病率最高的一種，島城的耳聾寶寶人數居高不下，但現在通過專門的耳聾基因檢測芯片，既能確診患者又能篩查出攜帶者，確實能有效阻止更多耳聾寶寶的出生。為此從今年2月份開始，市婦兒中心遺傳科專門開設了耳聾患者檢測點，開展耳聾患者基因檢測項目。既可以對聾人進行基因檢測，確診是屬于哪種致病基因，并提出治療指導意見，也可以在耳聾父母懷孕前對他們體內基因進行篩查，通過篩查從而避免很多耳聾寶寶的出生。

　　記者從市婦兒中心了解到，目前來做耳聾基因檢測的不多，到目前為止僅有100多例，其中一半是10歲以下的耳聾患兒。不過即便在這50名耳聾患兒中，也有六成患兒被查出體內帶有耳聾致病基因。“雖然做檢測的人數不多，但這個比例已經讓人非常吃驚了。如果更多人能來做檢測，這個數據還會更多。”俞主任介紹。

　　據了解，目前發現導致耳聾的基因有三種：先天性耳聾基因、“一針致聾”基因和“一巴掌致聾”基因，只要能提前篩查或者及時檢測就能避免耳聾寶寶的出生或者避免疾病出現。

　　今年，北京市曾對當地20839名聽力殘疾人做基因篩查，結果顯示，近15%聾人因先天基因致聾，其中60%的耳聾由父母遺傳導致，70%至80%可通過檢測發現致聾基因突變。針對這種情況，目前北京、江蘇省將于明年正式開展新生兒耳聾基因篩查，這項篩查將更大力度對所掌握監控地區耳聾發病情況，提前發現、提前預防，降低耳聾發病率。提到青島市目前的耳聾情況，專家也都期盼著，什么時候也能開展這樣的大型篩查，從源頭切斷基因遺傳。

　　大多數人沒有基因檢測意識

　　除了耳聾基因外，脊肌萎縮癥、智力低下、軟骨發育不全、男子少精弱精還有進行性肌營養不良，這是目前市婦兒中心遺傳科能診斷的6種遺傳疾病。但從2007年正式開展基因檢測項目到現在，真正來做診斷的人卻不多。

　　“多數情況是，前一個出生的孩子查出有遺傳疾病，為了放心，再要二胎時他們就會來做篩查、檢測。這時候的基因檢測相當于一個‘保衛者’，為生一個健康寶寶保駕護航。”俞主任說，有的人在檢測中發現孩子沒有再出現這樣的基因問題就徹底放心了，有的確實提前發現后采取了果斷措施，避免了先天性遺傳病寶寶的出生。

　　但仍有很多人對基因檢測的意識還是不到位。俞主任無奈地告訴記者：“做基因檢測的人少，一來是因為大家的基因檢測意識還不夠，只做癥狀診斷，而沒有采取基因診斷。另外有些醫護人員也不知道青島也能做基因診斷，有的患者專門跑到北京、上海等別的地方做。”

　　對于耳聾基因的檢測和預防，這方面島城技術已經相當成熟，如果在每個階段，市民能提高自己的保健意識，就能避免更多耳聾寶寶的出生。如果市民家中有聾人，這幾方面一定要做好了，最好去做個檢查。

　　耳聾父母懷孕前。不管雙方都是耳聾人還是其中一方是，在準備要寶寶前，先去做個基因檢測，看看體內是否“潛伏”著致病基因。

　　妊娠期查基因。在妊娠期，對胎兒進行聾病易感基因篩查，推測胎兒聽力是否正常，減少聾兒的出生概率。

　　給孩子做聽力基因篩查。有些孩子開始是正常的，但體內可能會隱藏著“一針致聾”或者“一巴掌致聾”基因，通過檢測如果真的存在這種基因，就可以避開危險因素。

　　基因檢測平臺能測出30多種基因遺傳病

　　“多數疾病診斷目前只能停留在臨床表現階段，其實很多疑難雜癥真正的原因出現在基因上。”俞主任說，今年年底前醫院將進一步引進基因分析儀等設備，調試完畢后初步建成全市規模化基因檢測平臺。屆時能被診斷出的疾病將增加到30多種，血友病、脆骨癥、視網膜母細胞瘤、苯丙酮尿癥等疑難雜癥都逃不過。

　　同時，不僅能將遺傳疾病診斷出來，還能篩查出致病基因的攜帶者并提前預防。另外，目前基因檢測尚未全面開展，檢測的價格也比較高，俞主任說：“下一步對價格這方面看看能否有所調整，讓更多有需要的人都能有這種意識，提前來做基因檢測。”

　　值得一提的是，建成這個規模化的全市基因檢測平臺后，不僅能為有遺傳病患者的家庭提供便利，正常人也能去做基因篩查。“比如說可以通過篩查看看體內是不是有導致高血壓、糖尿病的基因，如果有就得提前注意，防止疾病發生。”俞主任說。

　　不過，因為每個人體內都含有隱性致病基因，如果查到雙方都帶有高攜帶率隱性基因，那就得提前做檢測，避免那1/4的幾率發生，從而避免生出遺傳病寶寶，也可以避免兩個帶有相同致病基因的人在一起。

　　揭秘 “三部曲”揪出致病基因

　　人體中有 3萬多個基因，怎樣從眾多基因中快速找出那個致病基因?遺傳科主管技師李朔簡單介紹，其實揪出這些致病基因有三部曲，兩天時間就夠了。

　　“先從血液中提取出基因組，這時里面藏了3萬多個基因，根據前期檢查找到懷疑致病的基因條。但這部分的基因量太少了，想要做分析研究根本不夠。我們可以對這一部分基因進行復制，從兩邊慢慢擴增到發病點。這樣，有了足夠的基因就能對他們進行分析了。分析基因主要看它們的序列，對照著正常的基因序列，看看它們的排序是多了還是少了、是短了還是長了，之后確定這種情況是屬于自身基因突變還是屬于遺傳來的致病基因。如果是遺傳的因素，那就得對他們的父母進行篩查，確保下一個寶寶會正常。”

　　據了解，揪出致病基因的時間一般為兩天，有的可能會三天左右。從時間上看，還是很快的。

　　相關鏈接 有些基因其實很有意思

　　隨著人類對基因的研究越來越多，有人發現了一些有意思的基因。

　　特殊基因決定睡眠時間：愛睡懶覺的人要有好借口了，因為睡懶覺可能和遺傳有關。據媒體報道，歐洲一項研究發現，體內有一種名為“ABCC9”基因的人每天需要比沒有這種基因的人多睡半小時。總計有1萬多人參加了這項研究，研究人員比對他們的睡眠時間以及血液樣本的DNA分析報告后發現，人對于睡眠的需求差異很大。

　　基因決定你的壓力大小：研究人員基林·費爾南德斯教授發現，攜帶壓力基因的人，他們大腦中負責調解情感的“原始”區域變得異常活躍。來自歐洲神經系統科學團體年會上的消息稱，大約一半的人攜帶“壓力基因”，那意味著很多人害怕出亂子，容易感受到壓力。